GENETIKA PRO VŠEOBECNÉ PRAKTICKÉ LÉKAŘE

Popis

V posledných rokoch sme svedkami úspešného vzostupu genetiky. Ale obdobie koronavírusovej pandémie nás naučilo, že aj napriek stále zrýchľujúcim pokrokom v medicíne sa môžeme stretnúť s prekvapeniami. Spomeňme napríklad oblasť hygieny, epidemiológie, ale aj oblasť populačnej genetiky. Aj v prípade koronavírusovej infekcie znalosť génotypov vo vzťahu k priebehu infekcie hrá významnú úlohu.

V začiatočných kapitolách autori uvádzajú praktické poznatky o anamnéze a zostavovaniu rodokmeňov. Ďalej sú uvádzané príklady, ktoré v prípade vzácnych chorôb môžu byť spôsobené porušením funkcie jedného génu. Nájdeme tam taktiež syndrómy, ktoré zasahujú do viacerých medicínskych odborov. V záverečných kapitolách autori upozorňujú na novinky a smery ktorými sa súčasný vývoj uberá, ktoré v blízkej budúcnosti preniknú do každodennej lekárskej praxe.

Brožúra vychádza v rámci Edičného radu pre všeobecného lekára na rok 2021. Jeho súčasťou sú ďalšie tri brožúry: 

Paliativní medicína pro všeobecné praktické lékaře – vyšlo v marci 2021
Pneumológia a ftizeológia pre všeobecných lekárov – vyšlo v auguste 2021
Základy očkovania v ambulancii praktického lekára pre dospelých – vyšlo v decembri 2021

ODBORNÁ GARANCIA

Editor: MUDr. Petr Herle
Autori:  prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc. a kolektív autorov zo Slovenska a Čiech

OBSAH

• Poskytovatelia primárnej starostlivosti a geneticky podmienená ochorenia – rodokmeny
• Geneticky podmienené ochorenia s nástupom v dospelosti
• Klinická cytogenetika
• Prenatálna diagnostika
• Genetika v centrách asistovanej reprodukcie
• Genómová diagnostika
• Genómové projekty
• Ľudský mikrobióm
• Klinické indikácie k vyšetreniu znakov HLA systému
• Dedičné metabolické poruchy
• Význam genetického vyšetrenia u osôb s diabetom
• Genetická podstata nádorových ochorení
• Akútna myeloidná leukémia a genetika
• Chronická myeloidná leukémia
• Najčastejšie vrodené poruchy hemostázy
• Cystická fibróza
• Genetika Alzheimerovej choroby a ďalších neurodegeneratívnych ochorení
• Súčasné možnosti farmakogenetiky pre klinickú prax
• Editácia genómu
• Z ordinácie všeobecného lekára do ambulancie lekárskej genetiky